쓰리빌리언이 북미 최대 규모의 인간유전학 학술대회인 'ASHG 2026'에서 인공지능(AI) 유전자 진단 기술과 정부 희귀질환 사업 성과 등 연구 결과 4건을 발표한다.
쓰리빌리언은 오는 20일~24일 캐나다 몬트리올에서 열리는 미국인간유전학회 연례학술대회 'ASHG 2026'에 참가해 이같은 연구 성과를 공유한다고 16일 밝혔다.
미국인간유전학회(ASHG)가 주최하는 이번 행사는 북미 최대 규모의 인간유전학 학술대회다. 올해는 75개국에서 7500명 이상이 참가한다. 일루미나(Illumina), 머크(Merck) 등 글로벌 유전체 및 제약 분야 240여 개 기업이 참여해 최신 기술과 연구 성과를 공유한다.
쓰리빌리언은 이번 학회에서 신규 AI 유전체 해석 기술 2건을 발표한다. 이동성 유전 요소 삽입(MEI) 변이 발굴용 'FindME'와 복제수 변이(CNV) 발굴용 '3bCNV-GC'다.
FindME는 기존 SOTA 모델 대비 분석 속도를 4배 높였으며, 재현율과 정확도를 각각 7%, 2% 향상시켰다. 3bCNV-GC는 위양성률을 76% 개선했다. 희귀질환 진단에서 중요도가 커지는 구조변이 해석력을 강화해 글로벌 기술 경쟁력을 확보했다는 평가다.
198개 환자 가계에 적용된 롱리드 전장유전체(Long-read WGS) 연구에서는 다양한 구조변이를 발굴했다. 이를 통해 미진단 상태였던 36개 가계의 진단에 성공했다. 기존 NGS 기술의 한계를 극복하고 더 많은 희귀질환 환자를 진단할 수 있는 가능성을 입증했다는 설명이다.
정부 희귀질환 사업을 통한 지역 의료기관 협력 및 환자 진단 접근성 개선 성과도 발표한다. 쓰리빌리언은 2023년~2025년 '국가 희귀질환 유전체 진단지원사업'에 참여해 유전체 분석을 수행했다.
참여 의료기관은 11곳에서 34곳으로 3배 이상 확대됐다. 환자의 진단 이동 거리는 평균 약 200km 감소했다. 진단율 34.9%, 평균 결과 보고 소요기간 26.1일을 기록하며 지역 간 진단 접근성 격차 해소에 기여했다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 "이번 ASHG 2026에서 공개하는 연구 성과들은 쓰리빌리언 AI 진단 플랫폼의 독보적인 진단 정확도와 대규모 스케일업을 위한 효율성을 입증한 결과"라고 말했다.
그는 "지난 10년간 쌓아 올린 기술 경쟁력과 글로벌 서비스 네트워크 확장을 가속해 희귀질환 진단 시장의 성장을 지속해 나가겠다"고 덧붙였다.
